Arenolökodistrofi Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

0
14

4390_zko_teardrop-300x197Arenolökodistrofi, nadir görülen bir hastal?kt?r. Fiziki, psikolojik gibi bir sürü belirtiler gösteren rahats?zl?k, ya?am? olumsuz etkilemekte ve ço?u zaman ölüm ile sonuçlanmaktad?r.Hastal???n alt?nda yatan en etkili etken, adrenolökodistrofi proteininin normal de?erlerin alt?nda olmas?d?r. Bu protein X geni bünyesinde yer alan gözenin peroksizom zar?nda bulunmaktad?r. ?lginç ve nadir hastal?klar kategorisinde yer alan bu vaka, sinir sistemini ve vücutta bulunan dokular? çöküntüye u?rat?r. Çünkü bu protein eksikli?i vücutta ya? asidi birikmesine neden olur, bu da organlar? ve sinir sistemlerini hatta en mühimi merkezi sinir sistemine zarar verir.
Organlar?n ço?una zarar veren bu hastal?k, beyine, akci?ere, böbreklere ve cinsel organ?n i?levlerini aza indirir ve birçok hastal???n olu?mas?na zemin olu?turur. Özellikle bu sendromu ya?ayan erkekler, ya?amlar? boyunca çocuk sahibi olamazlar. Kad?nlarda oranla erkeklerde daha çok görülmekte ve en kötüsü bu hastal?k kendini çok küçük ya?larda göstermektedir. Dolay?s?yla ki?i ya ileriki ya?am?n? göremeden vücudu yenik dü?er ve ölür ya da uzun süre bu hastal???n neden oldu?u reaksiyonlar ile s?k?nt?l? bir hayat geçirir. Genetik bozuklu?un yol açt??? Arenolökodistrofi, geli?meye de engel olmaktad?r. Lorenzonun hastal??? olarak da adland?r?lan vaka, genetik etkenlerin yan? s?ra çevresel fonksiyonlardan da kaynaklanmaktad?r. Ülkemizde de görülen bu hastal???n semptomlar? ve çe?itleri bulunmakta ve her bir çe?idi frakl? reaksiyonlar ile ortaya ç?kmaktad?r.

Arenolökodistrofi, ki?inin a??r? derecede zay?flamas?na, yutkunma sorunun olmas?na, yürümede sorun ya?amas?na, a??z, burun, göz gibi organlar?n de?i?ime u?ramas?na ve saç dökülmesine neden olur. Hastal?k ilerledikçe ki?ide görme ve i?itme bozukluk, s?k s?k a?lama nöbetleri, zihin yitimi, spaztizm gibi reaksiyonlar görülmektedir. Ve ki?i bu belirtilerden k?sa süre sonra hayata veda eder. Kad?nlar bu hastal???n ta??y?c?s?d?r. Adl olarak k?salt?lan rahats?zl???n evreleri, gittikçe artan ac? ve organ yitimler ile ya?an?r. Ki?i bu hastal?l?k ilk evrelerinde, ba? dönmesi, kusma, ?uur kayb?, kar?n a?r?s?, dalg?nl?k ve tenin git gide koyu bir renge dönü?mesi, gibi belirtiler ya?ar. Ve zamanla güç kayb?, tepki bozuklu?u, dudak renginde de?i?me, kas erimesi ve nörolojik bozukluklar kendini gösterir. Ve hasta yava? yava? organ yitimleri ya?ar ve vücudu bu reaksiyonlar? kald?ramayacak hadde gelince ölür. Bu rahats?zl???n temeli kal?t?msal oldu?u için anneden çocu?a geçer. Kad?nlar bu vakay? hafif belirtiler ile atlat?rken, erkekler bütün olumsuz reaksiyonlar ya?ar. Arenolökodistrofi, felç, ?a??l?k, kan oranlar?nda dengesizlik, bacak sertli?i, idrar ya da d??k?y? tutamama sorunu, s?k s?k ya?anan nöbetler, yazma, dü?ünme ve okumada bozukluk gibi olumsuzluklara da neden olmaktad?r. 4-8 ya?lar?nda erkek çocuklar?nda görülen vaka, 20 ya? üzeri erkeklerde de görülebilmektedir.